未來個人化精準醫療：運用單一個人的健康數據和DNA，打造專屬的治療方式和藥物

前言

未來個人化的精準醫療

這兩個數字哪一個比較大：可觀測到的宇宙銀河系總數，還是你的身體細胞總數？答案可能會讓你感到意外。我們對於人體細胞總數的最精準估計值，是根據一項平均值計算：三十歲成人，體重大約七十公斤，身高一百七十公分，體表面積約為一．八五平方公尺。這位「平均人」是各種不同的人的大雜燴：每個人的細胞總數不一樣，而且身體各部位的細胞密度也不同。考量這些變數，將「平均人」的細胞加總，會得到一個好大好大的數字：三．七二乘以十的十三次方，亦即三十七．二兆個細胞。

要計算可觀測的宇宙銀河系總數，必須將哈伯太空望遠鏡對準一片天空，計算這片天空的銀河系總數。但還是有漏洞：這種方法會漏掉要長時間才會出現的銀河系，以及我們看不見的銀河系。不過根據最精準的估計值，可觀測宇宙的銀河系總數，約為一千億至兩千億之間。所以是三十七．二兆對上……頂多兩千億。差距如此懸殊，根本沒得比。人體細胞總數比宇宙銀河系總數多出三十七兆。如果你很難想像這些數字，那不妨想想：一兆等於一萬億。

人體幾乎可以說是複雜到難以理解的地步。難怪現代醫學在過去兩百年來，都在努力破解人體的奧祕。第一隻天花疫苗於一七九六年問世。主張所有有生命的有機體，都是由細胞組成的細胞學說，是於一八三九年推出的。當時英格蘭與威爾斯男性出生時的平均餘命為四十．二年。女性則是四十二．二年。如今則是男性七十九年，女性八十二．八年。到了本世紀末，全球開發程度最高的各國國民的出生時平均餘命，可望超過一百年。要達到甚至超越這個里程碑，我們將進入新的醫療時代：醫師的責任在於維護健康，而非治療疾病。個人化醫療將取代一體適用的醫療。在這樣的未來，我們都會活得更久、更健康。而且這個未來將透過資料實現，很多很多的資料。

現在大多數的醫療數據，都是依據人口平均值計算。所以在英國，五十歲以上的女性，每三年可進行一次免費的乳癌篩檢。美國則是建議五十至七十四歲女性，每兩年進行一次乳房X光攝影。這種篩檢，是依據蒐集而來的人口資料所推測出的需求。但如果我們能知道，哪些人天生罹患某些疾病的機率比較高，會如何呢？如果我們在有生之年，醫師都能用高解析度的細部資料、而非只用概略的人口統計平均值，監測我們的身體狀況，又會如何呢？在未來的幾十年，我們的醫療紀錄不會是一生中散碎的觀察資料，而是依據我們有生之年蒐集到的資料，完整呈現我們的本質。蒐集的過程會在我們出生之前就開始，在我們還是胚胎的時候，就完成我們的基因組定序。我們的基因紀錄，會伴隨我們一生。出生以後，我們的基因組將與其他生理資料結合，可以更理解什麼會讓我們健康，什麼又會害我們生病。我們的個人健康檔案，也會包括身體個別細胞的資料，還有關於這些細胞的作用的詳細資訊。醫師參考這些資料集，就能做出有效預防疾病的決策。

也許你聽過「人類基因組計畫」，它可以說是一門頗具潛力的全新科學的金本位制度。這項計畫於二○○三年完成，總共辨識出組成我們所有基因指令的三十億個化學單位，並予以定序。計入通貨膨脹，這項於一九九○年開始的計畫總共耗資五十億美元。現在你只要花費不到兩百美元，即可完成你的基因組定序。基因體學（Genomics）具有改變醫療的潛力。二○一八年，英國的研究人員將英國國家健保局（NHS）的十萬名病患的基因組予以定序，展現了基因體學改變醫療的能力。參與研究的病患同意將他們的資料，與他們的病況資料及醫療紀錄對照，並讓研究人員參考這些資料。這項研究的目的，是徹底了解基因是如何引發罕見疾病、癌症，以及傳染病。這個基因資料寶庫，現已成為研究與診斷的利器，未來還會加入幾十萬名病患的資料，就更能掌握疾病的治療與預防之道。而且基因資料只是個開端。未來還會加入人體各層面的高解析度資料。這些資料，來自症狀出現之前即可發現患病跡象的穿戴式裝置，以及能察覺最細微的異常現象的診斷檢查。

這些巨量的資料，可望改變製藥業，同時催生出製藥業研判目前無法生產，或者殘酷一些說，即使生產也注定要虧損的療法。很多例子都是科學理論已經發展完備，可是主管機關與製藥公司卻沒有做好準備。現在的臨床試驗已經找出癌症之類的疾病療法，而世界各地的研究實驗室，也在努力蒐集解析度越來越高的資料，處理之後即可得知疾病的根源，包括罕見疾病與常見疾病。以積極而審慎的方式，推動更為個人化的精準醫療，將創造莫大的效益。而在其他的例子中，則有些自大的人、還有一些喜愛空想的億萬富豪，嚮往著科幻故事般的另一種未來，所有的疾病皆有解方，醫學還能戰勝死亡。

但我要說的並不是自大與傲慢的故事，而是關於悲痛、犧牲，以及克服萬難、努力活下來的故事。未來醫療的故事，是由當今的開路先鋒所寫下的，這是一則關於我們如何活著、變老，然後死去的故事。在醫療的新興領域奮鬥的專家，一致認為改變確有必要，且能夠實現。他們也一致認為，改變是可以做到的，而且很快就會到來。在某些例子中，改變已經發生，例如使用細胞治療對抗癌症。法令已經完備，製藥公司也得以將創新科技轉化為可營利、可量產的事業，甚至拯救數百萬條人命。在分子精神病學、長壽等等的領域，類似的法令、量產，以及獲利能力的問題尚未浮現，但也即將到來。

下一波的科技，並不會取代現在的專業醫療人員，而是輔助他們。往後我們例行就醫，醫師將能參考一個廣大的、可能涵蓋全球的匿名病患資料庫，然後做出正確的診斷與治療決策。新創生技公司已經大規模使用的人工智慧（AI），將會是我們分析、理解從全球各地幾十億病患那裡蒐集來的海量資料，所不可或缺的戰友。

從基因體學到分子診斷，以及人工智慧輔助的藥品開發，這場即將到來的醫療革命潛力無窮。但挑戰也將隨之而來。為了向前邁進，我們的社會與立法單位必須與前所未有的難題搏鬥。倘若一位懷孕的女性，從基因檢測得知腹中的孩子一出生，就會罹患會導致身體衰弱的疾病，我們該如何介入？移除致病的基因突變，孩子當然就能享有更長久、也許更快樂的人生。但要判斷哪些狀況是「不可醫療」的，卻涉及不少道德爭議。改變基因，創造所謂的「訂做寶寶」，更是充滿道德爭議。界線究竟在哪裡？未來我們面對各種問題，從個別病患資料的隱私權到基因改造的道德爭議，必定要畫出非常多條的界線。

無論醫學有多少突破，我們似乎不可能將平均壽命延長至幾百年。但在你的有生之年，數十億人確實有可能享有個人化的精準醫療。我們為天下人提升醫療品質，即可減輕疾病帶給社會與經濟的負擔，進而讓每一個人享有更長久、更快樂的人生。